Mutació del gen de fusió BCR-ABL humà

La leucèmia mielogènica crònica (LMC) és una malaltia clonal maligna de les cèl·lules mare hematopoètiques.Més del 95% dels pacients amb LMC porten el cromosoma Filadèlfia (Ph) a les seves cèl·lules sanguínies.La patogènesi predominant de la LMC és la següent: el gen de fusió BCR-ABL es forma per una translocació entre el proto-oncogen abl (homòleg 1 de l'oncogen viral de la leucèmia murina d'Abelson) al braç llarg del cromosoma 9 (9q34) i la regió del clúster de punt d'interrupció ( BCR) gen al braç llarg del cromosoma 22 (22q11);la proteïna de fusió codificada per aquest gen té activitat tirosina quinasa (TK) i activa les seves vies de senyalització aigües avall (com ara RAS, PI3K i JAK/STAT) per promoure la divisió cel·lular i inhibir l'apoptosi cel·lular, fent que les cèl·lules proliferin de manera maligna i, per tant, provocant l'aparició de LMC.BCR-ABL és un dels indicadors diagnòstics importants de LMC.El canvi dinàmic del seu nivell de transcripció és un indicador fiable per al judici pronòstic de la leucèmia i es pot utilitzar per predir la recurrència de la leucèmia després del tractament.