Polimorfisme del gen CYP2C19 humà

CYP2C19 és un dels importants enzims metabolitzadors de fàrmacs de la família CYP450.Molts substrats endògens i al voltant del 2% dels fàrmacs clínics són metabolitzats pel CYP2C19, com ara el metabolisme d'inhibidors de l'agregació antiplaquetària (com clopidogrel), inhibidors de la bomba de protons (omeprazol), anticonvulsivants, etc. Els polimorfismes del gen CYP2C19 també tenen diferències en la capacitat de metabolització. drogues relacionades.Aquestes mutacions puntuals de *2 (rs4244285) i *3 (rs4986893) causen la pèrdua de l'activitat enzimàtica codificada pel gen CYP2C19 i la debilitat de la capacitat del substrat metabòlic, i augmenten la concentració en sang, de manera que provoquen reaccions adverses al fàrmac relacionades amb concentració sanguínia.*17 (rs12248560) podria augmentar l'activitat enzimàtica codificada pel gen CYP2C19, la producció de metabòlits actius i millorar la inhibició de l'agregació plaquetària i augmentar el risc d'hemorràgia.Per a les persones amb metabolisme lent dels fàrmacs, prendre dosis normals durant molt de temps provocarà efectes tòxics i secundaris greus: principalment danys hepàtics, danys al sistema hematopoètic, danys al sistema nerviós central, etc., que poden provocar la mort en casos greus.Segons les diferències individuals en el metabolisme del fàrmac corresponent, generalment es divideix en quatre fenotips, és a dir, metabolisme ultraràpid (UM,*17/*17,*1/*17), metabolisme ràpid (RM,*1/*1). ), metabolisme intermedi (IM, *1/*2, *1/*3), metabolisme lent (PM, *2/*2, *2/*3, *3/*3).