Mutació del gen de fusió EML4-ALK humà

Aquest kit s'utilitza per detectar qualitativament 12 tipus de mutació del gen de fusió EML4-ALK en mostres de pacients amb càncer de pulmó de cèl·lules no petites in vitro.Els resultats de les proves són només per a referència clínica i no s'han d'utilitzar com a única base per al tractament individualitzat dels pacients.Els metges han de fer judicis exhaustius sobre els resultats de les proves basant-se en factors com ara l'estat del pacient, les indicacions de fàrmacs, la resposta al tractament i altres indicadors de proves de laboratori.El càncer de pulmó és el tumor maligne més comú a tot el món i el 80% ~ 85% dels casos són càncer de pulmó de cèl·lules no petites (NSCLC).La fusió gènica de la proteïna 4 (EML4) associada a microtúbuls equinoderms i la cinasa del limfoma anaplàstic (ALK) és un nou objectiu en NSCLC, EML4 i ALK es troben, respectivament, en humans, les bandes P21 i P23 del cromosoma 2 i estan separades per aproximadament 12,7 milions de parells de bases.S'han trobat almenys 20 variants de fusió, entre les quals són comuns els 12 mutants de fusió de la taula 1, on el mutant 1 (E13; A20) és el més comú, seguit dels mutants 3a i 3b (E6; A20), que representen aproximadament. El 33% i el 29% dels pacients amb NSCLC del gen de fusió EML4-ALK, respectivament.Els inhibidors d'ALK representats per Crizotinib són fàrmacs dirigits a molècules petites desenvolupats per a mutacions de fusió del gen ALK.En inhibir l'activitat de la regió de la tirosina cinasa ALK, bloquejant les seves vies de senyalització anormals aigües avall, inhibint així el creixement de cèl·lules tumorals, per aconseguir una teràpia dirigida als tumors.Els estudis clínics han demostrat que Crizotinib té una taxa efectiva de més del 61% en pacients amb mutacions de fusió EML4-ALK, mentre que gairebé no té cap efecte en pacients de tipus salvatge.Per tant, la detecció de la mutació de fusió EML4-ALK és la premissa i la base per guiar l'ús de fàrmacs Crizotinib.