Gen MTHFR Àcid nucleic polimòrfic

L'àcid fòlic és una vitamina soluble en aigua que és un cofactor essencial en les vies metabòliques del cos.En els darrers anys, un gran nombre d'estudis han confirmat que, la mutació del gen de l'enzim metabolitzador del folat MTHFR conduirà a la deficiència d'àcid fòlic al cos, i el dany comú de la deficiència d'àcid fòlic en adults pot causar anèmia megaloblàstica, vascular. danys endotelials, etc. La deficiència d'àcid fòlic en les dones embarassades no pot cobrir les necessitats pròpies i del fetus, que pot causar defectes del tub neural, anencefàlia, mortinat i avortament involuntari.Els nivells sèrics de folat es veuen afectats pels polimorfismes de la 5,10-metilentetrahidrofolat reductasa (MTHFR).Les mutacions 677C>T i 1298A>C en el gen MTHFR indueixen la conversió d'alanina a valina i àcid glutàmic, respectivament, donant lloc a una reducció de l'activitat de MTHFR i, en conseqüència, una reducció de la utilització d'àcid fòlic.